Ittiosi di Arlecchino: la disfunzione congenita che colpisce i neonati

ittiosi di arlecchino

L’ittiosi di tipo “Arlecchino” è una gravissima disfunzione congenita della pelle (genodermatosi) molto rara: colpisce una persona su un milione. La patologia è conosciuta anche come “Feto Arlecchino” perchè i bimbi che ne sono affetti, nella maggior parte dei casi, nascono prematuri.

Tale malattia porta i neonati ad un ispessimento della pelle capace di impedirne i movimenti. Quando il bambino lascia l’ambiente uterino, la pelle si asciuga formando delle dure placche romboidali che interessano i lineamenti facciali e provocano deformazioni di labbra, palpebre ed orecchie. La conseguenza di ciò sono le difficoltà respiratorie, le infezioni batteriche e la nutrizione. Purtroppo, sono veramente pochi i neonati che riescono a sopravvivere.

Ittiosi di Arlecchino

La ricerca scientifica è riuscita a risalire alla causa della patologia soltanto di recente, nel 2016. L’ittiosi di Arlecchino si trasmette con modalità autosomica recessiva nella presenza di mutazioni nel gene ABCA12, situato sul cromosoma 2. I ricercatori del Centro per le ricerche cutanee di Londra, nello specifico, hanno individuato il comportamento anomalo delle cellule dell’epidermide nel trasporto dei lipidi depositati negli strati più superficiali dell’epidermide, insieme con anormali microgranuli lamellari.

Un meccanismo per il quale il gene ABCA12 potrebbe codificare una proteina di trasporto transmembrana, coinvolta nel trasporto dei lipidi epidermici. Lo stesso tipo gene ABCA12 è stato associato a mutazioni nell’ittiosi Lamellare, ovvero una forma più lieve di ittiosi, ma che presenta gli stessi sintomi di quella Arlecchino. L’ittiosi Lamellare riguarda soggetti che sopravvivono anche oltre il periodo neonatale.