Malattia di Huntington: la cura, i sintomi e le cause

malattia di huntington

Il Morbo di Huntington prende il nome dal medico statunitense George Huntington che, nel 1872, la descrisse come una malattia genetica ed ereditaria che colpisce il sistema nervoso. È una patologia monogenica, colpisce quindi solo un gene, chiamato per l’appunto “gene Huntington” che produce una proteina chiamata “huntingtina”. Tutti noi abbiamo questo gene ed è solo quando inizia a mutare che insorge la malattia.

Il Morbo colpisce sia donne che uomini tra i 30 e i 50 anni, anche se esistono rare forme giovanili. Il decorso di questa malattia è molto lento e diventa fatale dopo 20 anni di malattia. Grazie ad un test da effettuare in specifici laboratori è possibile individuare chi è portatore di questa malattia.

Malattia di Huntington: cause

Proprio come già spiegato, la causa di questa malattia è l’alterazione del gene Huntington. Il gene, quando muta, inizierà a produrre una forma difettosa e alterata della “huntingtina”: così facendo si rivelerà tossica e letale per i neuroni.

Ogni persona colpita da questa malattia ha sia il gene completamente sano che “una copia” del gene difettosa, così la possibilità di trasmettere questo Morbo a probabili figli è del 50%. Se il figlio non erediterà il gene difettoso, fortunatamente non svilupperà mai la malattia così da fermarne la trasmissione.

I sintomi

I sintomi legati alla malattia di Huntington sono i seguenti:

  • movimenti anomali;
  • problemi psichiatrici e difficoltà di comportamento;
  • problemi di alimentazione;
  • problemi di comunicazione.

I cambi comportamentali repentini sono i primi segni che si manifesteranno se si è in presenza della malattia.
Vediamo adesso nel dettaglio quali sono questi comportamenti alterati.

  • irritabilità e impulsività;
  • mancanza di emozioni e di empatia;
  • difficoltà a concentrarsi su più cose contemporaneamente e difficoltà nella gestione di situazioni difficili;
  • periodi di aggressività e di eccitazione, alternati a depressione e apatia;
  • comportamento antisociale;
  • rabbia.

Un individuo colpito da questa malattia, talvolta può sembrare privo di desideri, di spirito di iniziativa e prova uno scarso interesse per la cura e l’igiene personale.

Un altro sintomo che è probabile si verifichi con l’insorgere della malattia è uno stato di depressione che include i seguenti disturbi:

  • apatia;
  • disperazione;
  • diminuzione dell’autostima;
  • calo dell’umore.

Sempre a livello psichiatrico è possibile che si verifichino comportamenti ossessivo-compulsivi e disturbi della personalità, come il bipolarismo.

Come detto in precedenza, si verificheranno anche diversi problemi motori che si verificheranno inizialmente tramite tic, smorfie o spasmi facciali, poi andranno a colpire anche gli arti, provocando movimenti involontari e irrequieti.

Durante il decorso della malattia, questi problemi motori andranno lentamente ad aggravarsi e si verificheranno con maggiore frequenza.
Questi problemi sono strettamente collegati a quelli dell’alimentazione, infatti i pazienti affetti da questa malattia tenderanno a perdere molto peso, dal momento in cui diventerà molto difficile assimilare il cibo.

Nei casi più gravi si può ricorrere alla Gastrostomia Endoscopica Percutanea, comunemente chiamata PEG, che consiste nell’inserimento di un tubo direttamente nello stomaco, tramite un’incisione addominale.

Nelle fasi più gravi della malattia, al paziente occorreranno cure a tempo pieno, diventando così dipendente da chi lo circonda.

La cura

Ad oggi, non esiste ancora una cura in grado di poter eliminare o rallentare la malattia di Huntington. Esistono però alcuni farmaci e terapie (considerate comunque dei placebo) che attenuano i dolori, consentendo un lieve miglioramento della qualità della vita.
Nonostante i farmaci abbiano talvolta effetti collaterali e indesiderati, è possibile assumere degli antidepressivi per poter avere maggiore controllo sulla depressione e i problemi ad essa collegati; stabilizzatori dell’umore per poter gestire gli sbalzi d’umore, anche se non è possibile assumerli in caso di gravidanza e, per finire, esistono anche farmaci per il controllo dei movimenti involontari (come ansiolitici e antipsicotici), uno dei maggiori disturbi di questa malattia.