Sla, Molinette: 'prima terapia efficace su pazienti con specifiche mutazioni'

(Adnkronos) - Un "rallentamento" e in alcuni casi "un'inversione della progressione clinica" della Sla, la sclerosi laterale amiotrofica". E' il risultato di uno studio internazionale sul farmaco tofersen, pubblicato sul 'New England Journal of Medicine'. "Il trattamento è efficace nelle persone portatrici della mutazione nel gene Sod1. Si tratta di un risultato clinico straordinario, mai osservato precedentemente nel trattamento della Sla", riferisce l'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, coinvolto nella sperimentazione "contribuendo con il maggior numero di pazienti rapidi nel mondo", precisa l'Aou in una nota.

"Lo studio sperimentale - si legge - ha coinvolto 108 individui affetti da Sla con mutazione nel gene Sod1, divisi in pazienti a rapida e lenta progressione, e ha avuto due fasi: una prima di 6 mesi e una seconda di estensione dello studio, tuttora in corso. Rilevante è la significativa riduzione della proteina Sod1 e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa terapia innovativa".

L'effetto positivo del farmaco, precisano dalle Molinette, "si manifesta in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e successivamente persiste nel tempo". Secondo Adriano Chiò, direttore del Centro regionale esperto per la Sla (Cresla) delle Molinette, parte del Dipartimento di Neuroscienze 'Rita Levi Montalcini' dell'Università di Torino, il risultato dello studio "ha una straordinaria importanza".

La Sla - ricorda la nota - è una malattia neurodegenerativa che riduce l'aspettativa di vita, causando anche una graduale e progressiva disabilità motoria. Il tofersen è un oligonucleotide antisenso (Aso) che agisce selettivamente sull'Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia viene somministrata mediante puntura lombare e per gli esperti "tale metodica è molto ben tollerata".